Spina bifida adalah cacat bawaan lahir yang terjadi kala tulang belakang dan saraf-sarafnya tidak terbentuk sempurna.
Spina bifida adalah cacat bawaan lahir yang mengenai saraf otak dan tulang belakang. Ini merupakan salah satu jenis defek tabung saraf (neural tube defect/NTD) yang paling sering terjadi. Pada bayi dengan spina bifida, sebagian dari tabung saraf ini tidak berkembang sempurna.
Apa itu spina bifida?
Spina bifida, yang berarti “tulang belakang terbelah” atau “tulang belakang terbuka”, adalah merupakan kelainan bawaan yang terjadi sebelum lahir. Kondisi ini terjadi ketika tabung saraf, yang menjadi cikal bakal otak dan sumsum tulang belakang (kumpulan serabut saraf di sepanjang tulang belakang), tidak menutup sepenuhnya. Tabung saraf bermula sebagai pita kecil datar yang berkembang menjadi sebuah tabung. Tabung saraf ini biasanya menutup dalam beberapa minggu pertama kehamilan.
Ketika tabung saraf tidak menutup sepenuhnya, tulang punggung yang melindungi sumsum tulang belakang tidak terbentuk dan menutup sebagaimana mestinya. Akibatnya, sumsum tulang belakang yang berisi kumpulan serabut saraf mengalami kerusakan.
Spina bifida dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang. Dan selanjutnya, dapat memengaruhi perkembangan otak, selaput otak, serta tulang belakang dan saraf-saraf di dalamnya. Sebagai konsekuensi, bisa timbul gangguan motorik, sensorik, dan fungsi tubuh lainnya.
Tanya Ferly tentang Promil?
Jenis-jenis spina bifida
Ada tiga jenis utama spina bifida yang diketahui, yakni:
1. Spina bifida okulta
Okulta berarti tersembunyi.Kelainan ini disebut juga spina bifida tertutup karena tidak ada kelainan yang terbuka di punggung. Sumsum tulang belakang dan saraf-saraf biasanya normal dan hanya terdapat sedikit kelainan pada tulang-tulang belakang.
Sebagian individu bisa tidak pernah mengalami masalah akibat spina bifida okulta dan bahkan tidak menyadari bahwa mereka memilikinya. Sebagian lainnya, dapat menunjukkan tanda-tanda kelainan yang bisa dilihat pada kulit punggung, seperti adanya sepetak kecil rambut atau lesung (cekungan) di punggung bawah, penumpukan lemak yang teraba lunak, dan port-wine nevi (tahi lalat yang berbentuk bercak merah keunguan).
2. Meningokel
Ini adalah jenis spina bifida yang lebih berat. Kelainan terjadi ketika bagian luar tulang belakang belum sepenuhnya tertutup dan meninggalkan celah. Sumsum tulang belakang masih berada di tempatnya, namun pelindungnya (meningens atau selaput otak) bisa rusak dan terdorong melalui celah tersebut, lalu membentuk kantung yang berisi cairan otak. Kantung ini seringkali tertutup oleh kulit.
Pada sebagian besar kasus, saraf-saraf tulang belakang masih normal atau hanya sedikit terdampak. Ini berarti, anak-anak dengan meningokel dapat memiliki sistem motorik dan sensorik yang normal pada tungkai bawah. Pada yang bergejala, kondisi ini dapat menimbulkan gangguan minor pada fungsi tubuh, seperti nyeri punggung, kelemahan kaki, serta gangguan dalam berkemih atau buang air besar (BAB).
Mielomeningokel
Kelainan ini, yang disebut juga dengan spina bifida terbuka, adalah jenis yang paling sering ditemukan dan paling berat. Ketika membicarakan tentang spina bifida, sesungguhnya ini mengacu pada mielomeningokel.
Sama seperti meningokel, bagian luar tulang belakang yang belum sepenuhnya tertutup akan meninggalkan celah. Hanya saja pada kelainan ini, baik meningens maupun sumsum tulang belakang terdorong keluar melalui celah tersebut. Keduanya menonjol ke dalam kantung tertutup berisi cairan otak, yang selaputnya sangat tipis dan dapat dengan mudah terbelah, memperlihatkan isinya.
Oleh karena ada bagian dari sumsum tulang belakang yang menonjol ke dalam kantung, organ ini gagal berkembang dengan baik dan saraf-saraf mengalami kerusakan. Kecacatan yang diakibatkannya bersifat sedang hingga berat. Sebagian besar anak dengan mielomeningokel akan mengalami kesulitan dalam gerak dan gangguan sensorik di tungkai bawah. Kelumpuhan dan inkontinensia, yakni mengompol atau tidak mampu menahan BAB, juga sering terjadi.
Penyebab dan faktor risiko spina bifida
Penyebab pasti spina bifida tidak diketahui namun diduga terkait dengan faktor genetik, lingkungan, dan makanan yang dapat memengaruhi perkembangan saraf janin. Faktor yang paling sering diteliti adalah kecukupan kadar asam folat (vitamin B9) pada ibu hamil. Studi menemukan bahwa defisiensi (kekurangan) asam folat selama hamil meningkatkan risiko kejadian spina bifida pada janin.
Vitamin ini diperkirakan terlibat dalam proses pembentukan sel-sel saraf janin, dan karenanya disarankan agar ibu hamil mengonsumsi suplemen asam folat setiap hari minimal sejak 3 bulan sebelum hamil dan juga selama hamil.
Faktor lain yang juga meningkatkan risiko spina bifida, yakni:
Ras. Spina bifida lebih sering ditemukan pada ras kulit putih dan Hispanik, serta lebih banyak pada perempuan ketimbang laki-laki.
Riwayat keluarga dengan defek tabung saraf. Pasangan yang sebelumnya memiliki satu anak dengan defek tabung saraf lebih berisiko memiliki bayi dengan defek yang sama di kemudian hari. Risiko ini menjadi lebih besar bila dua anak mengidap kondisi tersebut. Di samping itu, wanita yang terlahir dengan spina bifida, juga lebih berisiko melahirkan bayi dengan spina bifida. Meski demikian, sebagian besar bayi dengan spina bifida terlahir dari orang tua yang tidak memiliki kelainan tersebut.
Obat-obatan, seperti obat antikejang asam valproat yang dikonsumsi saat hamil. Spina bifida bisa terjadi karena obat ini mengganggu kemampuan tubuh ibu hamil dalam menyerap dan mengolah asam folat.
Diabetes. Wanita dengan diabetes yang tidak terkelola dengan baik lebih berisiko memiliki bayi dengan spina bifida.
Obesitas, khususnya sebelum hamil, berhubungan dengan meningkatkan risiko defek tabung saraf termasuk spina bifida.
Diagnosis spina bifida
Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah melahirkan. Selama kehamilan, ada beberapa pemeriksaan untuk mendeteksi dini kelainan pada saat kunjungan prenatal rutin. Ini mencakup:
Pemeriksaan alpha-fetoprotein (AFP), yakni protein yang diproduksi oleh janin. Tes darah sederhanya ini mengukur seberapa banyak AFP yang ditransfer ke dalam aliran darah ibu dari janin. Kadar AFP yang tinggi dapat berarti bayi mengalami spina bifida.
Ultrasonografi (USG) untuk melihat langsung kelainan pada janin. Spina bifida seringkali dapat terlihat jelas pada USG.
Amniosentesis, untuk mengukur kadar AFP pada cairan ketuban. Sama seperti tes darah, kadar AFP yang lebih dari normal di dalam cairan ketuban dapat berarti bayi mengalami spina bifida.
Kadang-kadang, spina bifida tidak terdiagnosis hingga bayi telah lahir karena ibu tidak rutin kontrol kehamilan atau pemeriksaan USG tidak menunjukkan gambaran yang jelas dari kondisi tersebut. Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis bayi baru lahir dengan spina bifida melalui kelainan yang tampak di sepanjang tulang belakang, seperti sepetak rambut pada kulit atau adanya lesung di punggung bayi. Dokter juga bisa melakukan USG, rontgen, CT-scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran yang lebih jelas di area yang mencurigakan.
Masalah kesehatan dan komplikasi yang berhubungan dengan spina bifida
Setiap anak dengan spina bifida dapat memiliki tingkat kecacatan yang berbeda. Sebagian anak mungkin hanya mengalami gangguan ringan, sedangkan yang lain mungkin memiliki gangguan atau kecacatan yang lebih berat. Berat ringannya gangguan bergantung pada:
Ukuran dan lokasi celah di tulang belakang. Celah pada bagian tulang belakang yang lebih tinggi lebih cenderung menyebabkan kelumpuhan pada tungkai bawah dan gangguan gerak dibandingkan celah di bagian tulang belakang tengah atau bawah, yang mungkin hanya menyebabkan inkontinensia.
Ada tidaknya saraf-saraf tulang belakang yang terdampak.
Gangguan-gangguan yang utamanya terjadi, mencakup:
Gangguan kognitif. Oleh karena spina bifida terjadi pada tulang belakang dan saraf-sarafnya yang sedang berkembang, kondisi ini juga berdampak pada perkembangan otak. Khususnya, area otak yang terlibat dalam memori, kemampuan belajar, konsentrasi, pemahaman, dan pemrosesan bahasa. Anak-anak juga dapat mengalami kesulitan mengerjakan tugas motorik yang kompleks seperti mengikat tali, yang memerlukan koordinasi visual dan fisik. Secara statistik, 6 dari 10 anak yang lahir dengan spina bifida memiliki tingkat kecerdasan yang normal, walaupun setelgah dari anak-anak ini akan memiliki bentuk-bentuk tertentu ketidakmampuan belajar.
Gangguan mobilitas/pergerakan. Sumsum tulang belakang memungkinkan informasi berjalan naik turun dari otak ke otot-otot dan persendian untuk mengontrol pergerakan. Oleh sebab itu, pada spina bifida jenis tertentu, dapat terjadi kelumpuhan otot-otot tertentu yang mengakibatkan kecacatan pada perkembangan tulang, terutama kaki. Contohnya, adalah kaki pengkor (club foot), di mana kaki bayi terputar ke dalam pada bagian pergelangan kaki. Kelainan lain, yakni skoliosis, di mana kelengkungan tulang belakang tidak normal dan membentuk huruf “S”. Konsekuensi terburuk dari gangguan gerak ini adalah tulang yang rapuh atau osteoporosis karena kurangnya penggunaan anggota tubuh.
Gangguan sensorik. Sumsum tulang belakang dan saraf juga memberi otak informasi sensorik melalui sentuhan. Pada spina bifida jenis tertentu, kerusakan saraf menimbulkan hilangnya sensasi di area panggul dan tungkai bawah. Hal ini dapat menyebabkan luka akibat tekanan dan kerusakan kulit pada bayi-bayi yang tidak bisa merasakan kebutuhan untuk mengubah posisi tubuh.
Inkontinensia (mengompol dan tidak bisa menahan BAB). Saraf-saraf yang berjalan melalui sumsum tulang belakang mensuplai kandung kemih dan usus, memastikan otot-otot di dalam organ ini mampu bekerja untuk menampung urin dan feses di dalam tubuh, dan mengeluarkannya di saat yang tepat. Pada spina bifida, gangguan saraf menyebabkan anak mengompol dan tidak bisa menahan BAB. Dan bila kandung kemih tidak bisa kosong sepenuhnya (tidak lampias), kondisi ini menempatkan anak rentan mengalami infeksi saluran kemih dan gangguan ginjal, seperti infeksi atau batu ginjal.
Di samping gangguan-gangguan di atas, ada beberapa masalah spesifik yang umum ditemukan, di antaranya:
Hidrosefalus atau kelebihan cairan otak. Kondisi ini dapat merusak otak dan menimbulkan masalah lebih lanjut. Banyak anak dengan spina bifida dan hidrosefalus memiliki kecerdasan yang normal, namun sebagian lagi akan mengalami kesulitan belajar. Pada sebagian bayi, bagian bawah otak terdorong ke bawah menuju sumsum tulang belakang. Kondisi yang dikenal sebagai malformasi Arnold-Chiari tipe 2 ini terkait dengan hidrosefalus. Hidrosefalus dapat menyebabkan gejala tambahan segera setelah bayi lahir, seperti iritabilitas (rewel), kejang, mengantuk, sakit, dan sulit menyusu.
Alergi atau sensitif terhadap lateks. Bayi-bayi dengan spina bifida lebih berisiko mengalami alergi terhadap benda-benda berbahan lateks. Oleh sebab itu, pastikan benda-benda yang digunakan bayi, seperti sarung tangan, kateter, dan yang lainnya tidak mengandung lateks.
Pada bayi dengan spina bifida, kadang-kadang sumsum tulang belakang “tersangkut” di area di mana tulang belakang tidak menutup sepenuhnya. Kelainan ini disebut dengan tethered cordatau sumsum tulang belakang tertambat. Normalnya, bagian bawah sumsum tulang belakang ini mengapung bebas di kanal tulang belakang, yakni ruang berongga di sekitarnya. Bila tertambat ke kanal tulang belakang, sumsum tulang akan meregang seiring dengan pertumbuhan bayi. Peregangan ini akan menyebabkan kerusakan saraf-saraf di tulang belakang.
Pengobatan spina bifida
Pengobatan spina bifida bergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Spina bifida okulta umumnya tidak memerlukan pengobatan sama sekali, tetapi jenis spina bifida lainnya membutuhkan pembedahan.
Pembedahan sebelum lahir
Fungsi saraf pada bayi dengan spina bifida dapat memburuk setelah lahir bila tidak diobati. Pembedahan prenatal atau disebut pembedahan janinuntuk spina bifida biasa dilakukan sebelum usia kehamilan mencapai 26 minggu. Bila dilakukan secara bedah terbuka, dokter akan membuka rahim ibu dan memperbaiki sumsum tulang belakang bayi. Pada kasus tertentu, prosedur ini dilakukan secara lebih tidak invasif menggunakan alat khusus (fetoskop) yang dimasukkan ke dalam rahim.
Studi menemukan bahwa operasi janin pada anak-anak dengan spina bifida dapat mengurangi kecacatan dan mengurangi penggunaan kruk atau alat bantu jalan lainnya. Pembedahan janin juga dapat mengurangi risiko hidrosefalus.
Pembedahan setelah lahir
Pada meningokel, pembedahan kerap dilakukan segera setelah lahir. Namun, tingkat keparahan kecacatan setelah pembedahan bergantung pada ada tidaknya jaringan saraf pada kantung yang menonjol. Selanjutnya, pengobatan akan sama dengan mielomeningokel.
Mielomeningokel membutuhkan pembedahan untuk menutup celah pada punggung bayi dalam waktu 72 jam setelah lahir. Melakukan pembedahan lebih awal dapat membantu meminimalkan risiko infeksi yang terkait dengan saraf-saraf yang terbuka. Ini juga membantu melindungi sumsum tulang belakang dari lebih banyak trauma atau cedera.
Selama prosedur, ahli bedah saraf akan menempatkan sumsum tulang belakang dan jaringan yang terbuka di tempat yang semestinya, kemudian menutupnya dengan otot dan kulit. Di saat yang sama, dokter dapat memasang shunt di otak bayi untuk mengatasi hidrosefalus. Pembedahan tambahan mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah lain di kaki, panggul, atau tulang belakang.
Perawatan untuk komplikasi
Di samping koreksi untuk kelainan anatomi yang terjadi, anak-anak dengan spina bifida memerlukan perawatan untuk mengoptimalkan fungsi-fungsi tubuh, meningkatkan kualitas hidup, dan menjadi mandiri. Perawatan yang mungkin diperlukan, yakni:
Alat bantu gerak dan jalan, bersama dengan fisioterapi rutin, akan membantu anak menjadi mandiri. Alat bantu dapat berupa kruk, walker atau kursi roda.
Evaluasi rutin kandung kemih dan usus untuk mengurangi risiko kerusakan organ dan penyakit. Evaluasi mencakup rontgen, pemeriksaan ginjal, USG, tes darah dan studi fungsi kandung kemih. Perawatan spesifik yang mungkin diperlukan mencakup pemberian obat-obatan oral atau supositoria, enema, penggunaan kateter untuk mengosongkan kandung kemih, pembedahan, atau kombinasi dari semua hal ini.
Perlengkapan khusus seperti kursi mandi, kursi toilet berjalan, dan alat bantu berdiri dapat membantu fungsi sehari-hari.
Apapun masalahnya, sebagian besar komplikasi spina bifida dapat diobati atau setidaknya dikelola untuk meningkatkan kualitas hidup pengidapnya.
Bisakah kejadian spina bifida dicegah?
Tentu sangat bisa. Asam folat, dalam bentuk suplemen yang dikonsumsi sejak paling sedikit satu bulan sebelum hamil dan dilanjutkan selama kehamilan (khususnya di trimester pertama), sangat menurunkan risiko spina bifida dan defek tabung saraf lainnya.
Rekomendasi saat ini adalah semua wanita di usia reproduksi mengonsumsi asam folat sebesar 400 mcg per hari. Wanita dewasa yang berencana untuk hamil atau bisa hamil dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat 400-800 mcg per hari. Sedangkan yang memiliki riwayat keluarga dengan spina bifida atau defek tabung saraf harus mengonsumsi asam folat 4 mg per hari.
Selain mengonsumsi suplemen, wanita juga dianjurkan untuk mengonsumsi makanan yang kaya akan asam folat atau telah difortifikasi dengan asam folat. Dalam makanan, asam folat (folic acid) dicantumkan sebagai folat (folate), yakni bentuk alaminya. Namun, tubuh tidak mampu menyerap folat semudah asam folat sintetis. Dan, kebanyakan folat tidak cukup hanya dari makanan sehingga diperlukan suplemen vitamin untuk mencegah spina bifida.
Beberapa makanan yang difortifikasi dengan asam folat, antara lain roti, pasta, susu, dan sereal. Sedangkan makanan alami sumber folat, yakni kacang-kacangan dan polong-polongan, buah sitrus, kuning telur, susu, alpukat, dan sayuran berdaun hijau gelap, seperti brokoli dan bayam.
Penutup
Spina bifida berhubungan dengan beberapa komplikasi yang memengaruhi kualitas hidup anak dan gejala-gejala sisa yang melibatkan berbagai sistem organ. Oleh sebab itu, pasangan yang merencanakan kehamilan perlu memahami kelainan ini beserta dampak jangka panjangnya, dan mengambil langkah konkret untuk mengurangi risiko kejadiannya sejak awal.
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum hamil setelah satu tahun usia pernikahan, kami menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Buat janji konsultasi dengan menghubungi kami di (021) 50200800 atau chat melalui Whatsapp melalui tombol di bawah.
Brea CM, Munakomi S. Spina Bifida. [Updated 2023 Feb 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/
March of Dimes. [Last reviewed Jul 2021]. Spina bifida. URL: Spina bifida | March of Dimes.
Mayo Clinic. [Last reviewed 08 Jan 2022]. Spina bifida. URL: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860#:~:text=Overview,the%20tissues%20that%20enclose%20them.
Opšenák R, Richterová R, Kolarovszki B. Etiology and Pathophysiology of the Spina Bifida [Internet]. Spina Bifida and Craniosynostosis – New Perspectives and Clinical Applications. IntechOpen; 2021. Available from: http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.97467
Setelah lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dokter Fiona melayani sebagai dokter Pegawai Tidak Tetap (PTT) dari Kementerian Kesehatan RI di salah satu desa terpencil di Kabupaten Luwuk-Banggai, Sulawesi Tengah. Pengalaman ini membawanya untuk melanjutkan S2 dalam bidang International Health di Universitas Gadjah Mada 2010, Yogyakarta.
