Teratologi adalah cabang ilmu yang mempelajari penyebab, mekanisme, dan pola perkembangan abnormal atau cacat bawaan lahir.
Teratologi adalah cabang ilmu kedokteran yang mempelajari penyebab dan mekanisme yang mendasari cacat bawaan lahir. Saat bayi lahir, kecacatan ini bisa langsung tampak jelas atau bersifat laten (tidak kasat mata). Cacat bawaan lahir atau nama lainnya kelainan/malformasi kongenital telah dideskripsikan sejak zaman astrolog Asyur dan Babilonia, serta dokter dan filsuf di era Hipokrates, sang Bapak Kedokteran dunia. Di abad pertengahan, kemunculan cacat bawaan lahir dianggap sebagai fenomena supernatural yang dalam bahasa Yunani disebut terata. Istilah inilah yang merupakan akar kata dari teratologi.
Di tahun 1960-an, teratologi dipopulerkan sebagai istilah medis oleh dokter David W. Smith dari University of Washington Medical School. Dokter Smith adalah salah satu peneliti yang menjadi terkenal di tahun 1973 melalui temuan fetal alcohol syndrome. Dengan berkembangnya pemahaman yang lebih baik tentang asal usul cacat bawaan lahir, ilmu teratologi kini tumpang tindih dengan ilmu-ilmu dasar lainnya, seperti biologi, embriologi, dan genetika.
Sejarah ilmu teratologi
Sebagai sebuah ilmu pengetahuan modern, teratologi lahir pada tahun 1930-an dengan dipublikasikannya laporan eksperimen oleh Fred Hale. Ia meneliti sejumlah babi hamil yang diberi diet kurang vitamin A. Ditemukan bahwa semua anak babi ini menderita sejumlah kelainan, terutama tidak adanya mata. Hale menyimpulkan bahwa kekurangan nutrisi menyebabkan gangguan nyata pada faktor internal yang mengontrol mekanisme perkembangan mata.
Selanjutnya, antara tahun 1930-an dan 1940-an, dokter Josef Warkany pertama kali membuktikan bahwa cacat bawaan lahir pada mamalia bisa dipicu oleh faktor eksternal. Oleh karena studinya ini, ia diangkat sebagai bapak dari teratologi eksperimental. Studi-studinya melaporkan temuan cacat struktural yang disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Sejak itu hingga penghujung 1950-an, semakin banyak studi pada hewan percobaan yang melaporkan faktor genetik, lingkungan, dan kombinasi keduanya, sebagai penyebab cacat bawaan lahir.
Tanya Ferly tentang Promil?
Awal 1960-an, ilmu teratologi semakin berkembang dengan dipublikasikannya studi soal efek obat thalidomide (obat mual dan muntah) ibu hamil terhadap janin yang dikandungnya. Studi ini menjadi titik awal perkembangan ilmu toksikologi, memberikan contoh yang jelas bahwa agen atau obat yang dianggap aman pada orang dewasa ternyata berefek sangat toksik bagi janin. Salah satu cacat bawaan lahir akibat paparan thalidomide pada janin, yakni fokomelia di mana lengan dan kaki abnormal. Anggota tubuh yang terkenda akan tampak memendek karena tulang yang hilang atau kurang berkembang.
Prinsip-prinsip teratologi
Cacat bawaan lahir terjadi pada sekitar 3-5 persen bayi baru lahir. Meski ada kemajuan yang signifikan dalam mengidentifikasi penyebab kecacatan, sekitar 65 persen kasus cacat bawaan lahir ini tidak diketahui penyebabnya.
Sebelumnya, diyakini bahwa embrio mamalia berkembang di rahim ibu yang kedap air, terlindung dari semua faktor eksternal. Namun, kejadian thalidomide tahun 1960-an itu membukakan mata bahwa embrio yang sedang berkembang sebetulnya sangat rentan terhadap agen lingkungan tertentu yang tidak bersifat toksik bagi individu dewasa.
Sejalan dengan kesadaran baru tentang kerentanan embrio yang sedang berkembang di dalam rahim, berkembanglah prinsip-prinsip teratologi yang masih relevan hingga saat ini. Prinsip-prinsip ini dikemukakan oleh James Wilson di tahun 1959 dalam tulisannya Environment and Birth Defects. Prinsip-prinsip ini jugalah yang memandu studi dan pemahaman tentang agen teratogenik dan pengaruhnya terhadap embrio yang sedang berkembang.
Keenam prinsip teratologi yang diformulasikan oleh Wilson, yakni:
Kerentanan terhadap teratogenesis—proses terjadinya cacat bawaan lahir pada embrio atau janin—bergantung pada genotipe konseptus (hasil konsepsi/pembuahan) dan interaksinya dengan faktor lingkungan yang merugikan.
Kerentanan terhadap teratogenesis bervariasi sesuai tahap perkembangan saat terpapar agen teratogenik. Ada periode-periode kritis dalam tahap perkembangan embrio dan janin yang rentan dipengaruhi oleh agen teratogenik ini.
Agen teratogenik bekerja dengan cara yang spesifik pada sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai rangkaian peristiwa perkembangan yang abnormal.
Masuknya efek negatif pada jaringan yang sedang berkembang bergantung pada sifat agen teratogenik. Beberapa faktor memengaruhi kemampuan agen-agen ini untuk berhubungan/berkontakan dengan konseptus yang sedang berkembang, seperti sifat agen itu sendiri, rute dan derajat paparan pada ibu, laju transfer plasenta dan penyerapan sistemik, serta komposisi genotipe ibu dan embrio/janin.
Ada empat manifestasi dari perkembangan yang menyimpang, yakni kematian, malformasi, retardasi (keterlambatan) pertumbuhan, dan cacat fungsional.
Manifestasi perkembangan yang menyimpang meningkat dalam hal frekuensi dan derajat seiring dengan meningkatnya dosis paparan agen teratogenik. Yakni, dari No Observable Adverse Effect Level (NOAEL) hingga dosis yang menghasilkan kematian 100 persen (100% Lethality/LD100).
Jenis-jenis teratogen
Agen teratogenik, atau singkatnya teratogen adalah semua jenis agen yang bertindak di masa perkembangan embrio atau janin untuk menghasilkan perubahan struktur atau fungsi yang permanen. Kata ini berasal dari bahasa Yunani teratos, yang berarti monster. Dengan demikian, teratogen dapat berupa obat atau zat kimia, faktor fisik atau lingkungan seperti panas atau radiasi, gangguan metabolisme pada ibu, kelainan genetik, atau infeksi.
Beberapa contoh teratogen yang diketahui, antara lain:
Radiasi pengion: senjata atom, radioaktif yodium, terapi radiasi
Gangguan metabolik: alkoholisme, diabetes, defisiensi (kekurangan) asam folat, hipertermia, fenilketonuria, penyakit jantung rematik dan blok jantung bawaan.
Obat-obatan dan bahan kimia lingkungan: isotretinoin, aminopterin, hormon androgenik, busulfan, captopril, enalapril, cyclophosphamide, diethylstilbestrol, diphenylhydantoin, ethanol, ethidium bromide, lithium, methimazole, merkuri organik, penicillamine, tetracyclines, thalidomide, trimethadione, uranium, methoxyethyl ethers, dan asam valproat.
Vitamin A bila dikonsumsi berlebihan (lebih dari 700 μg/hari).
Status dari beberapa zat di atas masih dalam perdebatan, dan banyak senyawa lainnya berada dalam berbagai tingkat kecurigaan, seperti misalnya nikotin, aspirin, dan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS) lainnya. Ada pula teratogen yang diketahui menimbulkan kelainan berat pada hewan namun tidak tercantum dalam daftar agen teratogenik karena belum pernah dipelajari pada manusia.
Mengetahui efek teratogenik suatu zat sebetulnya membantu menentukan kategori keamanan obat pada kehamilan. Secara umum, obat dengan kategori C, D, atau X tidak boleh diberikan pada ibu hamil karena ada laporan efek teratogenik atau tidak dapat dikecualikan.
Kelainan bawaan lahir akibat paparan teratogen
Di titik manapun dalam kehamilan, paparan terhadap teratogen selalu berbahaya. Akan tetapi, risiko ini memang sedikit lebih tinggi di 8 minggu pertama kehamilan. Ini karena banyak organ dan sistem organ sedang berkembang cepat (organogenesis), sehingga janin lebih sensitif terhadap efek berbahaya dari teratogen.
Sebagai contoh, cacat tabung saraf (neural tube defects/NTD) terjadi sebelum minggu ke-5 kehamilan. Tabung saraf membentuk otak dan tulang belakang. Pada NTD, tabung saraf tidak menutup sempurna sehingga menyebabkan beberapa kelainan bawaan lahir.
Beberapa kelainan lain yang umum, yakni:
Kelainan pada otak atau saraf tulang belakang, seperti anensefali. Pada kondisi ini, sebagian besar bagian otak, serta tengkorak dan kulit kepala tidak ada.
Kelainan fisik atau struktural, seperti anggota tubuh yang pendek atau tidak ada (dismelia, fokomelia, amelia).
Bibir sumbing.
Gangguan kognitif atau kelainan saraf.
Gangguan
Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel.
Pada sebagian besar kasus, teratogen yang spesifik akan menghasilkan kelainan yang spesifik pula.
Cara menghindari teratogen selama hamil
Diperkirakan sekitar 10 persen dari semua cacat bawaan lahir disebabkan oleh paparan teratogen saat hamil. Kabar baiknya, cacat bawaan lahir akibat teratogen ini berpotensi untuk dicegah.
Cara terbaik untuk menghindari teratogen adalah merencanakan kehamilan, bila memungkinkan. Merencanakan kehamilan memungkinkan wanita untuk mengendalikan kondisi medis yang kronis (seperti diabetes, hipertensi, dan yang lainnya), serta melakukan perubahan gaya hidup, seperti berhenti merokok atau mengonsumsi alkohol.
Bila tidak memungkinkan, hal-hal berikut dapat dilakukan untuk mengurangi risiko terpapar teratogen saat hamil:
Komunikasikan dengan dokter segala jenis obat yang sedang dikonsumsi, termasuk bila Anda merokok, mengonsumsi alkohol, maupun narkoba.
Hindari merokok, alkohol, dan obat-obatan terlarang.
Hindari mengonsumsi suplemen maupun obat-obatan apapun tanpa berkonsultasi terlebih dulu dengan dokter.
Hindari membersihkan kotak pasir untuk kotoran kucing atau hewan peliharaan lainnya.
Hindari kolam air panas, sauna, dan apapun yang meningkatkan suhu tubuh.
Hindari konsumsi ikan tuna, ikan todak, dan ikan lain yang tinggi kadar merkurinya.
Bicarakan dengan pengawas atau atasan tentang bahan kimia berbahaya di lingkungan kerja.
Penutup
Keberadaan ilmu teratologi membukakan wawasan bagaimana faktor-faktor di dalam dan di luar tubuh ibu hamil dapat berefek pada embrio yang sedang berkembang. Memahami hal ini tak hanya penting dalam mencegah cacat bawaan lahir tetapi juga berpotensi untuk mengembangkan obat-obat baru yang aman bagi wanita hamil.
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum juga hamil setelah berupaya selama dua belas bulan atau lebih (atau enam bulan jika usia perempuan di atas 35 tahun), kami menyarankan Anda untuk melakukan penilaian kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Jadwalkan konsultasi dengan menghubungi kami di (021) 50200800 atau dengan mengisi formulir melalui tombol dibawah.
Setelah lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dokter Fiona melayani sebagai dokter Pegawai Tidak Tetap (PTT) dari Kementerian Kesehatan RI di salah satu desa terpencil di Kabupaten Luwuk-Banggai, Sulawesi Tengah. Pengalaman ini membawanya untuk melanjutkan S2 dalam bidang International Health di Universitas Gadjah Mada 2010, Yogyakarta.
