Tes genetik praimplantasi (PGT) adalah tes skrining kelainan genetik pada embrio yang dibuat melalui program bayi tabung. Tes ini dilakukan sebelum proses transfer embrio.
Tes genetik praimplantasi atau preimplantation genetic testing (PGT) merupakan deteksi dini kelainan genetik pada embrio yang dibuat melalui program bayi tabung. Tes ini meningkatkan kemungkinan pasangan memiliki keturunan dengan genetik yang normal.
Mengapa dilakukan tes genetik praimplantasi?
Salah satu alasan tersering mengapa transfer embrio tidak berujung pada kehamilan adalah akibat adanya kelainan genetik pada embrio. Melalui PGT, bisa diketahui bahwa embrio yang terpilih untuk ditransfer memiliki jumlah kromosom yang tepat atau bebas dari kelainan genetik tertentu. Ini akan mengurangi peluang kegagalan siklus bayi tabung dan juga keguguran.
Pasangan yang menjalani tes ini umumnya memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik tertentu yang diturunkan, dan ingin menghindari risiko memiliki keturunan dengan kelainan genetik serius atau kematian dini. Dengan demikian, meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sehat.
Saat ini, PGT tersedia untuk hampir semua kelainan bawaan yang mutasi genetiknya sudah diketahui.
Tujuan tes genetik praimplantasi
Secara umum, ada dua konsep PGT dan ini dibedakan menurut tujuannya:
Diagnosis genetik praimplantasi (Preimplantation Genetic Diagnosis/PGD)
Pada PGD, embrio diperiksakan untuk kelainan genetik tertentu yang diketahui, sebelum ditransfer ke dalam rahim ibu. Tes ini dilakukan agar embrio yang bebas dari kelainan dapat ditanam ke dalam rahim. Cara ini memungkinkan deteksi dini penyakit genetik serius, yang bisa dialami keturunan bila salah satu atau kedua orang tua adalah carrier (pembawa) penyakit atau penderita. Secara umum, PGD dilakukan pada penyakit-penyakit keturunan yang bersifat monogenik, seperti Sindrom Fragile X, penyakit Huntington, dan distrofi otot Duchenne (DMD).
Skrining genetik praimplantasi (Preimplantation Genetic Screening/PGS)
Pada PGS, embrio diperiksakan untuk kelainan pada kromosom. Banyak embrio dengan kelainan kromosom tidak berujung pada kehamilan, atau mengakibatkan keguguran. Baik pria maupun wanita, pasti memiliki beberapa sel telur atau sperma dengan kromosom yang tidak normal. Sehingga, pasti ada risiko terbentuknya embrio dengan jumlah kromosom yang abnormal (aneuploidi). Tentu ini dipengaruhi oleh banyak faktor, di antaranya usia dan riwayat penyakit orang tua. Melalui PGS, kondisi aneuploidi ini bisa terdeteksi dini. Contoh yang terbanyak, yakni Sindrom Down.
Jenis-Jenis Tes Genetik Praimplantasi
Sampai saat ini, diketahui ada tiga jenis tes genetik praimplantasi, yaitu:
Tes genetik praimplantasi untuk aneuploidi (PGT-A). Tes ini bertujuan untuk mengidentifikasi embrio dengan aneuploidi, termasuk delesi dan adisi (duplikasi) subkromosom, pada embrio dari orang tua yang diasumsikan memiliki kromosom normal. Secara teori, menghindari transfer dari embrio dengan aneuploidi akan mengurangi risiko keguguran dan komplikasi yang berhubungan dengan kegagalan kehamilan. Tes ini biasanya ditujukan untuk embrio-embrio dari wanita yang berusia tua.
Tes genetik praimplantasi untuk kelainan monogenik atau gen tunggal (PGT-M). Tes ini bertujuan untuk menghasilkan kehamilan yang bebas kelainan genetik tertentu, seperti yang dimiliki oleh salah satu atau kedua orang tua biologis. Tes ini umumnya juga mencakup PGT-A karena sel telah dibiopsi dan dianalisis.
Tes genetik praimplantasi untuk restrukturisasi genetik (PGT-SR). Tujuan dari tes ini adalah menghasilkan kehamilan yang bebas dari kecacatan pada struktur kromosom (translokasi) pada pasangan dengan translokasi atau delesi/duplikasi yang berimbang.
Prosedur Tes Genetik Praimplantasi
Untuk menjalani PGT pada embrio, pasangan harus terlebih dulu menjalani proses bayi tabung. Karena itu, langkah pertama adalah menjalani stimulasi ovarium yang memungkinkan banyak sel telur bisa diperoleh untuk dibuahi.
Setelah proses ovum pick up, sel-sel telur ini dibuahi oleh sel sperma dengan menggunakan teknik ICSI (intracytoplasmic sperm microinjection) untuk menghasilkan embrio. Embrio yang terbentuk kemudian dikultur hingga tahap 6 sampai 8 sel atau sesuai dengan hari ke-3 hingga ke-5 tahap perkembangan embrio. Di titik inilah PGT dilakukan, yakni dengan membiopsi embrio melalui pengangkatan 1-2 sel. Proses ini tidak merusak sel-sel yang tersisa di dalam embrio.
Secara mendetil, langkah-langkah PGT pada embrio adalah sebagai berikut:
Biopsi embrio. Pada tahap ini, embrio dilubangi oleh laser atau bahan kimia untuk mengambil 1-2 selnya bila embrio berusia 3 hari, atau beberapa sel dari bagian trofektoderm, bila embrio udah menjadi blastokista.
Tubing atau intubasi. Sel-sel yang telah diekstraksi dimasukkan ke dalam tabung secara hati-hati. Selanjutnya, dilakukan ekstraksi materi genetik dari sel-sel tersebut.
Analisis materi genetik (DNA). Ada beberapa teknik, seperti FISH, array CGH, PCR, atau sekuensing.
Penilaian hasil tes. Embrio yang sehat dan tidak sehat secara genetik diidentifikasi. Yang tidak sehat, akan dibuang.
Sebagian embrio yang sehat akan ditransfer ke dalam rahim ibu. Sedangkan sisanya dapat dibekukan untuk penggunaan di masa mendatang.
Untuk teknik analisis materi genetik yang digunakan tergantung dari yang ingin diketahui, apakah kelainan pada gen tertentu atau kelainan kromosom.
Dua teknik analisis materi genetik yang paling sering digunakan, yaitu:
Polymerase chain reaction (PCR). Pada teknik ini, salinan gen target diamplifikasi. Proses ini memungkinkan identifikasi sejumlah kecil DNA untuk membuat diagnosis.
Fluorescent in situ hybridization (FISH). Teknik ini memungkinkan laboratorium menghitung jumlah kromosom dalam sebuah sel yang sudah diisolasi. Misalnya, untuk menemukan ada tidaknya Sindrom Down, atau translokasi (cacat pada struktur kromosom).
Hasil PGT biasanya bisa didapat dalam waktu 2 sampai 4 minggu, tergantung teknik dan laboratorium yang mengerjakan. Mengapa cukup lama? Sebab untuk menegakkan suatu diagnosis atau kelainan pada materi genetik, analis perlu memelajari riwayat individu dan kehamilan secara mendetil agar kesimpulannya akurat.
Apakah PGT boleh dilakukan pada semua embrio hasil bayi tabung?
Dari penjelasan sebelumnya, tampak kalau PGT begitu bermanfaat, khususnya untuk mencegah penyakit genetik serius. Di sisi lain, PGT sebagian bagian dari pengobatan infertilitas untuk meningkatkan keberhasilan kehamilan, masih menjadi pro dan kontra.
Dengan PGT, sebagian embrio dianggap “layak” atau “sehat”, sedangkan yang membawa kelainan genetik dianggap “tidak layak”. Ini tentu menimbulkan perdebatan di antara para pakar dan praktisi medis, apakah ini sesuai dengan etika kedokeran dan nilai-nilai moral yang diyakini.
Oleh sebab itu, indikasi PGT pada praktik bayi tabung masih sangat terbatas dan selektif. Tes ini biasanya ditawarkan bagi pasangan dengan kondisi-kondisi berikut:
Usia wanita di atas 37 tahun, di mana risiko kelainan genetik memang semakin tinggi dengan bertambahnya usia.
Pasangan, atau paling tidak salah satunya, adalah carrier penyakit genetik serius dan berisiko diturunkan.
Memiliki riwayat kegagalan IVF konvensional atau ICSI berulang.
Memiliki riwayat kegagalan implantasi berulang (repeated implantation failure/RIF).
Memiliki riwayat keguguran berulang baik dengan atau tanpa kelainan kromosom.
Kasus infertilitas pria tertentu, seperti ketika sampel cairan sperma harus diambil langsung dari epididimis atau testis.
Di beberapa negara Eropa, PGT hanya boleh dilakukan pada kasus-kasus berikut:
Pencegahan penyakit keturunan yang berat dan belum ada pengobatannya.
Pencegahan kelainan yang dapat mengganggu kelangsungan hidup embrio.
Sebagai metode terapi untuk menyembuhkan anak (saudara kandung) yang sakit (savior baby/sibling). Dengan menyeleksi human leukocyte antigen (HLA) pada embrio, bayi yang lahir nantinya dapat membantu menyembuhkan penyakit genetik pada saudara kandung.
Apakah PGT boleh dilakukan untuk memilih jenis kelamin bayi?
Tes genetik praimplantasi sebagai cara untuk memilih jenis kelamin masih menjadi isu yang kontroversial. Dan karena alasan ini, di belahan dunia manapun tidak diperbolehkan. Saat ini, pemilihan jenis kelamin melalui PGT diizinkan di Britania Raya, tapi hanya untuk kasus-kasus di mana penyakit genetik serius berkaitan dengan jenis kelamin tertentu, seperti distrofi otot Duchenne (DMD) yang hanya menyerang laki-laki.
Kelebihan dan kekurangan PGT
Setiap pemeriksaan medis, pasti ada kelebihan dan kekurangannya, termasuk PGT. Dalam hal program bayi tabung, PGT memungkinkan embrio terbaik yang dipilih untuk ditransfer. Dengan demikian, risiko kegagalan implantasi dan keguguran lebih rendah sehingga peluang hamil lebih tinggi. Biaya untuk program bayi tabung juga tentu bisa ditekan karena mengurangi risiko gagal hamil, yang pasti memerlukan siklus ulangan bila pasangan masih menginginkan kehamilan.
Meski demikian, sama seperti teknik reproduksi berbantu lainnya, PGT juga memiliki kekurangan dan risiko. Proses biopsi embrio pada PGT merupakan prosedur invasif yang berpotensi merusak embrio. Pada beberapa kasus, embrio berhenti berkembang akibat proses ini meski tergolong embrio sehat. Di samping itu, juga ada risiko pembatalan proses transfer embrio bila embrio yang didapat sedikit dan “terpaksa” membuang sebagian yang hasil PGT-nya abnormal.
Berapa Biaya Tes Genetik Praimplantasi?
Tes genetik praimplantasi biasanya belum tercakup dalam paket program bayi tabung. Di Indonesia, kurang lebih memakan biaya ekstra sekitar 15-25 juta Rupiah. Biaya tambahan ini pastinya bervariasi tergantung jenis, tujuan, dan teknik tes yang digunakan. Bila Anda mempertimbangkan untuk menjalani tes ini, sebaiknya mintalah estimasi biaya secara mendetil supaya jelas tes-tes apa saja yang dilakukan dan peruntukannya.
Penutup
Perlu diingat bahwa hasil tes genetik praimplantasi tidak 100 persen akurat. Kemungkinan positif palsu maupun negatif palsu tetap ada. Ini karena beberapa embrio mengalami mosaisisme, yakni memiliki campuran sel dengan materi genetik yang normal dan yang kelainan. Jadi, ketika hanya satu sel yang dibiopsi, ada kemungkinan embrio dengan mosaisme yang sebetulnya “tidak layak” dianggap sehat maupun sebaliknya.
Terakhir, tes genetik praimplantasi tidak dapat mengidentifikasi semua kelainan genetik pada embrio. Karena itu, keputusan untuk menjalani PGT ini benar-benar harus didiskusikan bersama-sama dengan tenaga medis terlatih setelah mempertimbangkan risiko individu/pasangan, risiko pada keturunan, tujuan reproduksi, dan preferensi pasangan.
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum juga hamil setelah berupaya selama dua belas bulan atau lebih (atau enam bulan jika usia perempuan di atas 35 tahun), kami menyarankan Anda untuk melakukan penilaian kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Jadwalkan konsultasi dengan menghubungi kami di (021) 50200800 atau dengan mengisi formulir melalui tombol dibawah.
Greco E, Litwicka K, Minasi MG, Cursio E, Greco PF, Barillari P. 2020. Preimplantation genetic testing: where we are today. International journal of molecular sciences, 21(12), 4381.
Parikh FR, Athalye AS, Naik NJ, Naik DJ, Sanap RR, Madon PF. 2018. Preimplantation genetic testing: its evolution, where are we today? J Hum Reprod Sci. Oct-Dec;11(4):306-314. doi: 10.4103/jhrs.JHRS_132_18. PMID: 30787513; PMCID: PMC6333033.
Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2023.
Setelah lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dokter Fiona melayani sebagai dokter Pegawai Tidak Tetap (PTT) dari Kementerian Kesehatan RI di salah satu desa terpencil di Kabupaten Luwuk-Banggai, Sulawesi Tengah. Pengalaman ini membawanya untuk melanjutkan S2 dalam bidang International Health di Universitas Gadjah Mada 2010, Yogyakarta.
Mohon infonya Dokter, kalau embrio yg sudah di PGTA dan hasilnya adalah Uneuploid, apa masih bisa tetap di transfer ke Rahim atau (Frozen Embrio Transfer) ? atau sebaiknya dimusnahkan saja? karena IVF yg terakhir, saya hanya mempunyai 1 Embrio yg kwalitasnya Good, tapi setelah di PGTA dinyatakan Uneuploid.
Mohon Penjelasannya Dok, terima kasih.
2 Responses
Mohon infonya Dokter, kalau embrio yg sudah di PGTA dan hasilnya adalah Uneuploid, apa masih bisa tetap di transfer ke Rahim atau (Frozen Embrio Transfer) ? atau sebaiknya dimusnahkan saja? karena IVF yg terakhir, saya hanya mempunyai 1 Embrio yg kwalitasnya Good, tapi setelah di PGTA dinyatakan Uneuploid.
Mohon Penjelasannya Dok, terima kasih.
Hallo Bunda Ris Orita Purba,
untuk mendapatkan jawaban yang lebih akurat sebaiknya konsultasi lebih lanjut ke Ferly (Admin Bocah Indonesia)
Klik disini