Preimplantation Genetic Testing (PGT), atau Tes Genetik Praimplantasi, adalah sebuah terobosan teknologi yang menjadi bagian integral dari program bayi tabung (In Vitro Fertilization).
Intinya: PGT adalah serangkaian pemeriksaan genetik canggih yang dilakukan pada embrio sebelum ditanamkan ke dalam rahim. Tujuannya adalah untuk mendeteksi sedini mungkin adanya kelainan kromosom atau penyakit genetik spesifik.
Manfaat Utama PGT:
Meningkatkan Peluang Keberhasilan Kehamilan: Dengan menyeleksi embrio yang paling sehat secara genetik.
Menekan Risiko Keguguran: Mengatasi penyebab utama keguguran trimester pertama (kelainan kromosom).
Mencegah Kelahiran Bayi dengan Kelainan Genetik: Mengidentifikasi dan menghindari embrio pembawa penyakit turunan serius.
Tanya Mincah tentang Promil?
Mengenal 3 Jenis Utama PGT
Dunia PGT modern telah mengelompokkan tes genetik ini menjadi tiga jenis utama, yang disesuaikan dengan fokus masalah yang dideteksi:
Tabel Jenis PGT
Jenis PGT
Fokus Pemeriksaan
Masalah yang Dideteksi
PGT-A
Aneuploidies
Jumlah kromosom tidak normal (lebih/kurang dari 46), seperti penyebab Down Syndrome.
PGT-M
Monogenic Disorders
Mutasi pada satu gen tunggal (penyakit turunan spesifik).
PGT-SR
Structural Rearrangements
Kelainan pada struktur kromosom (misalnya translokasi atau inversi).
Apa itu PGT-A & PGT-M pada Proses Bayi Tabung?
PGT-A dan PGT-M adalah dua pemeriksaan yang paling sering direkomendasikan karena dapat mengatasi penyebab utama kegagalan kehamilan dan risiko penyakit genetik.
1. PGT-A: Penguji Kelengkapan Kromosom
PGT-A fokus mendeteksi aneuploidy, yaitu kondisi embrio yang memiliki jumlah kromosom tidak normal. Ini adalah masalah krusial, sebab data menunjukkan bahwa 60–70% kegagalan IVF disebabkan oleh kromosom yang tidak normal.
PGT-M adalah tes spesifik yang mendeteksi kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen tunggal (single gene defect). Ini adalah solusi untuk pasangan yang berisiko menurunkan penyakit genetik serius.
Penyakit yang Dicegah Melalui PGT-M:
PGT-M secara efektif dapat mencegah penyakit seperti Thalasemia, Spinal Muscular Atrophy (SMA), Cystic Fibrosis, dan Distrofi Otot Duchenne (DMD).
Siapa yang Sangat Dianjurkan Melakukan PGT-M?
Pasangan Pembawa Gen (Carrier): Salah satu atau kedua pasangan adalah pembawa gen penyakit genetik resesif.
Riwayat Keluarga: Ada riwayat penyakit genetik spesifik dalam keluarga.
Memiliki Penyakit Dominan: Salah satu pasangan menderita penyakit genetik dominan.
Keberhasilan Klinis: PGT-M terbukti berhasil membantu pasangan berisiko melahirkan anak yang sehat dan terbebas dari penyakit serius seperti Spinal Muscular Atrophy (SMA).
Bayangkan program bayi tabung seperti memilih benih berdasarkan tampilan luar terbaik.
PGT-A ibaratnya menggunakan scanner untuk memastikan benih tersebut memiliki jumlah bagian yang tepat (kromosom lengkap) sehingga tidak mudah layu (keguguran).
PGT-M ibaratnya melakukan tes DNA mendalam untuk memastikan benih tersebut tidak membawa penyakit yang diwariskan dari kebun asal (riwayat keluarga).
Dengan PGT, Anda tidak hanya memilih embrio yang terlihat cantik, tetapi juga yang memiliki pondasi dan genetik yang paling sehat, meningkatkan peluang kehamilan sukses.
Catatan Penting Mengenai PGT: Bukan Keharusan Mutlak
PGT adalah Teknologi Tambahan, Bukan Wajib: Program IVF tetap dapat berhasil tanpa PGT, namun PGT sangat direkomendasikan bagi pasangan dengan faktor risiko di atas.
Akurasi Tinggi, Namun Tidak 100%: PGT adalah tes skrining yang dianalisis dari lapisan luar embrio. Dokter biasanya akan tetap menyarankan pemeriksaan konfirmasi (Amniosentesis atau CVS) saat kehamilan sudah berjalan.
Konsultasi Wajib: Prosedur ini bersifat invasif (biopsi embrio) dan keputusannya harus didiskusikan secara mendalam dengan dokter spesialis fetilitas dan genetik Anda.
Jika Anda memiliki riwayat keguguran berulang, usia bunda di atas 35 tahun, atau berisiko menurunkan penyakit genetik, diskusikan opsi PGT (PGT-A atau PGT-M) dengan dokter Anda untuk merencanakan kehamilan yang paling sehat.
Disclaimer : Artikel ini ditulis berdasarkan data klinis dan praktik terbaru dalam teknologi reproduksi. Namun, konsultasi dengan dokter spesialis fertilitas adalah langkah wajib sebelum mengambil keputusan medis
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum hamil setelah satu tahun usia pernikahan, kami menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Buat janji konsultasi dengan menghubungi kami di Whatsapp melalui tombol di bawah.
Bocah Indonesia adalah klinik kesuburan yang melayani konsultasi hingga tindakan operatif. Bocah Indonesia berada di bawah naungan PT Ibu Daya Lestari. Berada di Lantai 7 Rumah Sakit Primaya, Jl. MH Thamrin No.3, Cikokol, Tangerang, Banten, Indonesia.
Latest posts by Team Content Medis Bocah Indonesia (see all)
