Tes Genetik Jaga Bayi Lebih Dini
Jika Bunda sedang atau berencana untuk hamil, tes genetik dapat memberi Bunda gambaran lebih dekat tentang kesehatan Bunda dan si bayi.
Sebelum kehamilan, tes genetik melihat gen orang tua untuk menunjukkan kemungkinan anak memiliki kelainan genetik. Meski sebagian besar bersifat opsional, tetapi tes ini dapat membantu Bunda membuat keputusan kesehatan dan mengetahui apa yang diharapkan ketika bayi lahir.
Beberapa tes dapat memeriksa kondisi medis bayi saat mereka berada di dalam kandungan. Ada juga tes dengan memeriksa DNA mereka untuk mengetahui beberapa penyakit genetik. Yuk, cari tahu pentingnya tes genetik pra-kehamilan di sini.
Sebelum Kehamilan: Tes Skrining Pembawa Genetik
Jika Bunda memiliki gen untuk suatu kelainan tetapi tidak memiliki kondisi tersebut berarti Bunda masuk dalam kategori pembawa dan bisa mewariskannya kepada anak. Bunda bisa melakukan tes ini sebelum atau selama kehamilan, tetapi tes ini paling berguna sebelum kehamilan.
Tanya Ferly tentang Promil?
Dalam prosesnya, dokter akan mengambil sampel darah atau air liur untuk pengujian. Hasilnya memiliki berbagai jenis kelainan, namun yang lebih umum adalah:
- Fibrosis kistik
- Sindrom Fragile X
- Penyakit sel sabit
- Penyakit Tay Sachs
- Atrofi otot tulang belakang
Perlu diketahui juga, orang-orang dari kelompok etnis tertentu lebih mungkin menjadi pembawa penyakit tertentu. Dokter dapat diajak konsultasi untuk mengetahui hal tersebut.
Kapan Bunda Perlu Tes Genetik Pra-Kehamilan?
Skrining genetik tidak termasuk tes yang biasa dilakukan pada pemeriksaan kehamilan. Tes ini lebih sering direkomendasikan untuk ibu hamil atau calon bumil dengan kriteria tertentu, termasuk:
Usia di atas 34 tahun, karena risiko kelahiran bayi dengan kelainan genetik cenderung lebih tinggi pada usia ini.
- Pernah menjalani skrining sebelumnya dan hasilnya menunjukkan kemungkinan kelainan genetik.
- Memiliki riwayat keluarga dengan anggota yang menderita kelainan genetik atau penyakit bawaan.
- Memiliki riwayat kelahiran anak dengan cacat lahir atau kelainan genetik.
- Mengalami keguguran berulang sebelumnya.
- Pernah mengalami kehilangan bayi dengan tanda-tanda kelainan genetik setelah lahir.
Skrining genetik dapat dilakukan baik sebelum kehamilan atau selama kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan genetik pada pasangan yang berencana untuk hamil atau janin dalam kandungan. Jika Bunda memenuhi salah satu dari kriteria di atas, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mempertimbangkan pemeriksaan ini.
Tes Skrining Trimester Pertama
Setelah hamil, dokter mungkin menyarankan tes genetik untuk mengetahui risiko masalah medis. Tes khas pada tahap pertama kehamilan adalah:
1. Tes DNA Janin Tanpa Sel
Darah ibu hamil memiliki beberapa DNA bayi. Setelah 10 minggu, dokter mengambil sampel lalu diuji di laboratorium untuk mencari tanda-tanda down syndrome, trisomi 18, trisomi 13, dan masalah dengan kromosom seks.
2. Skrining Berurutan
Tes ini menggunakan campuran USG dan tes darah untuk mencari risiko sindrom Down, trisomi 18, serta masalah tulang belakang dan otak. Tes berlangsung antara 10 dan 13 minggu kehamilan dan jika hasilnya negatif, ibu hamil bisa memilih tes lebih banyak pada trimester kedua.
3. Skrining Terintegrasi
Proses dan tujuan tes ini hampir sama dengan skrining berurutan. Tes biasa dilakukan sekitar 12 minggu dan bagian kedua terjadi pada trimester kedua. Tes ini sedikit lebih akurat dibandingkan skrining berurutan. Meski begitu, butuh waktu lebih lama untuk mendapatkan hasilnya yaitu hingga tes bagian kedua selesai.
Sebagai informasi, jika salah satu tes skrining menunjukkan risiko cacat lahir, dokter akan menyarankan tes diagnostik untuk memastikan hasilnya. Tes DNA bebas sel tidak mencari masalah pada otak atau tulang belakang. Bunda bisa menjalani tes darah lagi pada trimester kedua untuk mendeteksi masalah tersebut.
Tes untuk Ayah juga diperlukan. Beberapa penyakit hanya dapat diturunkan jika kedua orang tuanya membawa gen tersebut.
Baca Juga: Wanita Menopause Berisiko Alami Infeksi Saluran Kemih?
Tes Skrining Trimester Kedua
Pada tahap kehamilan ini ada beberapa tes lanjutan dari tahap sebelumnya. Berikut beberapa tes umum yang akan ditawarkan dokter:
1. Tes AFP (alpha fetoprotein)
Tes ini menyaring cacat tabung saraf. Biasanya dilakukan jika pasien sudah menjalani tes DNA bebas sel yang tidak menyaring jenis cacat ini.
2. Skrining Serum
Tes darah ini mencari protein dalam darah yang berarti bayi memiliki risiko lebih tinggi terkena down syndrome, trisomi 18, dan masalah tulang belakang atau otak. Dokter dapat melakukan tes antara 15 dan 21 minggu.
3. Skrining Terpadu
Jika mendapatkan bagian pertama dari tes ini pada trimester pertama, tes kedua akan dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18.
4. USG (Ultrasonografi)
Pada minggu ke 20 dokter menggunakan gambar-gambar untuk mencari cacat lahir seperti langit-langit mulut sumbing, masalah jantung, dan masalah ginjal.
Tes Diagnostik Amniocentesis dan Pengambilan Chorionic Villus Sampling (CVS)
Amniosentesis dan CVS memeriksa bayi sebelum dilahirkan untuk mengetahui kemungkinan cacat lahir seperti down syndrome, trisomi 13, trisomi 18, dan masalah otak atau tulang belakang. Tes tersebut dapat juga menemukan beberapa kelainan genetik dengan akurasi 99 persen.
Kebanyakan wanita tidak menjalani tes tersebut. Beberapa penyebabnya yaitu risiko keguguran sangat kecil dan tidak menunjukkan masalah apa pun selama tes skrining.
Namun tes skrining tersebut tidak 100 persen akurat. Jadi jika hasil pemeriksaan menunjukkan kelahiran cacat atau menginginkan tes yang paling akurat, dokter akan menyarankan CVS atau amniosentesis.
CVS menguji sebagian kecil plasenta di dalam rahim Bunda. Dokter memasukkan jarum melalui perut atau dengan selang tipis ke leher rahim. Dokter melakukan CVS di awal kehamilan antara minggu ke-10 dan ke-13. Tes ini dapat menyebabkan kram, pendarahan, atau infeksi pada beberapa wanita.
Dalam proses amniosentesis dokter akan memasukkan jarum panjang dan tipis ke dalam perut dan ke dalam kantung yang mengelilingi bayi untuk mengeluarkan sedikit cairan. Sebuah laboratorium mempelajari protein dan sel dalam cairan.
Tes ini paling aman antara 15 dan 20 minggu. Terkadang, amniosentesis dapat menyebabkan pendarahan, kram, atau infeksi. Jika dokter menyarankan salah satu tes ini, bukan berarti pasti ada masalah dengan calon bayi. Artinya mereka ingin memastikan semuanya baik-baik saja atau menindaklanjuti hasil tes skrining lain.
Nah, itu dia tadi pentingnya tes genetik pra kehamilan. Jika Ayah Bunda sedang dalam program hamil, sebaiknya coba konsultasikan dengan dokter kandungan mengenai tes genetik sebelum promil dilakukan.
Artikel ini ditinjau secara medis oleh dr. Chitra Fatimah
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum hamil setelah satu tahun usia pernikahan, kami menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Buat janji konsultasi dengan menghubungi kami di (021) 50200800 atau chat melalui Whatsapp melalui tombol di bawah.
Referensi
- Veyver, I. G. B. D. (2016). Recent Advances in Prenatal Genetic Screening and Testing. F1000 Research, 5: 2591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27853526/
- Center for Disease Control and Prevention (2021). What Is Thalassemia?
- National Institute of Health (2021). U.S. National Library of Medicine MedlinePlus. What is Genetic Testing?
- Mayo Clinic (2021). Hemophilia.
- Family Doctor (2020). Prenatal Diagnosis: Amniocentesis and CVS.
- Kids Health (2021). For Parents. Genetic Testing.
- WebMD (2020). Pregnant? Your Genetic Testing Options.
