Sindrom Kallmann adalah salah satu penyebab infertilitas yang melibatkan gangguan indra penciuman dengan gangguan hormon seks.
Sindrom Kallmann, atau disebut juga Sindrom Maestre-Kallmann-Morsier, adalah sebuah kelainan genetik yang terkait dengan hipogonadisme hipogonadotropik, dan gangguan penciuman (anosmia dan hiposmia). Sindrom ini memengaruhi seluruh sumbu/aksis hipotalamus-pituitari-adrenal (HPA) dan produksi hormon seks, sehingga dianggap sebagai penyebab infertilitas.
Apa itu Sindrom Kallmann?
Sindrom Kallmann adalah sebuah kondisi di mana tubuh tidak memproduksi hormon pelepas gonadotropin (gonadotrophin-releasing hormone/GnRH). Dalam kondisi normal, hipotalamus mengeluarkan GnRH secara tiba-tiba dalam kadar yang drastis tinggi kala pubertas. Pada periode ini, GnRH berfungsi menstimulasi testis anak laki-laki dan ovarium anak perempuan untuk menghasilkan hormon seks. Ketika hormon-hormon ini tidak cukup diproduksi, seorang anak tidak akan memasuki masa pubertas dan tidak akan mampu memiliki keturunan tanpa bantuan khusus.
Pengidap Sindrom Kallmann tidak mengalami lonjakan hormon GnRH ini karena kegagalan di masa perkembangan embrio dan janin. Secara spesifik, hal ini disebabkan oleh kegagalan dalam migrasi saraf-saraf dari epitel olfaktorius ke area hipotalamus di otak yang bertanggung jawab dalam mensintesis GnRH. Tanpa adanya saraf-saraf ini, hipotalamus tidak bisa merangsang produksi hormon di kelenjar pituitari. Dalam kasus ini, kelenjar pituitari tidak menghasilkan luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH) yang memicu produksi hormon seks pria dan wanita.
Oleh sebab itu, individu dengan Sindrom Kallmann tidak mengalami pubertas atau tertunda, disertai dengan tidak adanya atau hilangnya kemampuan untuk menghidu (anosmia).
Tanya Ferly tentang Promil?
Apa Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Kallmann?
Sindrom Kallmann merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Berdasarkan tipe mutasinya, pola pewarisan dapat bersifat autosom dominan, autosom resesif, atau terkait dengan pewarisan kromosom X (X-linked).
Pola pewarisan sering bersifat X-linked, sehingga prevalensinya lebih banyak pada pria. Tepatnya, lima kali lipat lebih banyak pada anak laki-laki ketimbang anak perempuan atau kurang lebih 1:30.000 pada anak laki-laki dibandingkan dengan 1:125.000 pada anak perempuan.
Autosom resesif: PROKR2 (20p12.3) dan PROK2 (3p21.1)
Bergantung pada mutasi dan gen yang terpengaruh, pembawa atau carrier Sindrom Kallman tidak punya pilihan selain menghasilkan keturunan menggunakan teknologi reproduksi berbantu untuk mencegah penularan gen ini ke keturunannya.
Apa Gejala Sindrom Kallmann?
Individu dengan Sindrom Kallmann tidak mengalami perkembangan seksual dan sistem reproduksi yang sempurna. Karenanya, selain masalah infertilitas, baik pria maupun wanita dengan sindrom ini tidak memiliki karakteristik seksual sekunder yang jelas saat mencapai masa pubertas.
1. Gejala Sindrom Kallmann Pada pria
Berdasarkan usia dan fase perkembangannya, berbagai perubahan yang terkait dengan Sindrom Kallmann dapat dideteksi. Bayi atau anak laki-laki memiliki penis yang kecil (mikropenis) dan testis yang tidak turun (kriptorkidismus). Setelah pubertas atau saat individu telah mencapai usia dewasa, pria dengan Sindrom Kallmann akan menunjukkan fitur yang berhubungan dengan hipogonadisme dan tidak adanya hormon testosteron:
Berkurangnya kepadatan tulang dan massa otot
Volume testis kecil
Disfungsi ereksi
Libido menurun
Oligospermia (jumlah sperma sedikit) atau azoospermia (tidak ada sperma sama sekali)
Selain itu, pria dewasa yang mengidap Sindrom Kallmann biasanya terlihat seperti remaja, karena beberapa karakteristik di masa kanak-kanak berlanjut hingga dewasa.
Gejala umum Sindrom Kallmann pada wanita adalah amenorea (tidak haid) primer dan tidak lengkap atau tidak adanya perkembangan payudara selama masa pubertas
Karena kurangnya hormon seks, seperti estrogen, wanita dengan sindrom ini mengalami siklus anovulasi, yakni tidak adanya sel telur yang dilepaskan setiap bulannya. Dengan kata lain, mereka mengalami masalah infertilitas.
Gejala Sindrom Kallmann yang sama-sama terjadi pada kedua jenis kelamin adalah hilangnya sebagian atau seluruh indera penghidu (indera penciuman), akibat perkembangan bulbus olfaktorius (saraf penghidu) yang tidak sempurna. Selain itu, individu yang terdampak juga mengalami perubahan-perubahan berikut:
Kelainan ginjal, seperti agenesis renal unilateral (salah satu ginjal tidak berkembang)
Retardasi mental sedang
Gangguan pendengaran
Buta warna
Pergerakan tangan dan/atau bola mata yang involunter (tidak disadari)
Bibir sumbing
Langit-langit sumbing
Kelainan gigi
Skoliosis (tulang belakang membentuk huruf “S”)
Apa Diagnosis pada Sindrom Kallmann?
Dalam mendiagnosis Sindrom Kallmann, dokter biasanya akan memulai dengan pemeriksaan fisik dan wawancara medis yang mendalam soal gejala yang dialami, terutama yang berkaitan dengan pubertas yang tertunda dan gangguan pada indera penghidu. Oleh karena ini adalah kondisi yang diwariskan, dokter mungkin juga akan bertanya tentang keluarga atau kerabat yang juga mengalami kelainan pubertas atau masalah kesuburan.
Untuk mendiagnosis apakah seseorang benar-benar mengidap Sindrom Kallmann, berikut adalah beberapa pemeriksaan yang mungkin dilakukan:
Pemeriksaan hormon, seperti FSH, LH, serta hormon seks seperti testosteron dan estrogen.
Tes penghidu (olfactory test). Indera penghidu dievaluasi secara kualitatif dan kuantitatif. Bulbus olfaktorius dapat dilihat melalui MRI.
Tanda-tanda hipogonadisme, yakni tidak adanya karakteristik seksual sekunder seperti amenorea, disfungsi ereksi, hilangnya libido, dan lainnya.
Skrining genetik, untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit.
Bagaimana Cara Pengobatan Sindrom Kallmann?
Sindrom Kallmann biasanya diobati dengan terapi penggantian hormon. Terapi ini diberikan kepada anak laki-laki dan perempuan.
Anak laki-laki membutuhkan hormon testosteron yang memungkinkan mereka tumbuh dan berkembang selama masa pubertas. Anak perempuan membutuhkan hormon wanita, estrogen dan progesteron. Bila mereka ingin memiliki keturunan kelak, keduanya juga memerlukan hormon lain agar tubuhnya mampu memproduksi sel sperma dan sel telur.
Pilihan terapi penggantian hormon dapat berupa:
Suntikan testosterone, plester, atau gel untuk pria.
Pil estrogen dan progesteron, atau plester untuk wanita..
Suntikan GnRH, yang digunakan untuk memicu ovulasi pada wanita yang tidak mengalami ovulasi atau menstruasi yang teratur.
Sukan ntiHCG, yang digunakan untuk meningkatkan jumlah sperma pada pria dan meningkatkan kesuburan pada wanita.
Terapi penggantian hormon bersifat jangka panjang. Jenis hormon dan cara pemberiannya akan bergantung pada usia atau tahap perkembangan individu. Selain membantu perkembangan selama masa pubertas, hormon-hormon ini penting bagi tubuh anak, khususnya untuk kekuatan tulang dan mengurangi risiko osteoporosis di kemudian hari.
Bila diperlukan obat-obat tertentu untuk melengkapi produksi hormon, tes berkala diperlukan untuk memastikan bahwa pengobatan tersebut efektif. Dosis dan kombinasi obat yang digunakan mungkin perlu disesuaikan dari waktu ke waktu.
Terkait dengan gangguan pada indera penghidu, sampai saat ini belum ada cara untuk mengobatinya. Namun, individu perlu waspada bahwa tidak mampu menghidup dengan baik bisa berbahaya, karena seseorang tidak dapat membaui adanya asap atau makanan yang sudah basi.
Penutup
Jika Ayah Bunda mengalami gejala seperti yang disebutkan di atas, konsultasikan dengan dokter segera. Sampai saat ini belum ada cara untuk bisa menyembuhkan Sindrom Kallmann. Perawatan jangka panjang dengan terapi hormonal diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang normal, dan agar individu dapat memiliki keturunan di masa depan. Baik pengidap maupun pembawa gen Sindrom Kallmann tidak punya pilihan lain, selain program bayi tabung untuk mencegah keturunannya mewarisi gen ini.
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum hamil setelah satu tahun usia pernikahan, kami menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Buat janji konsultasi dengan menghubungi kami di (021) 50200800 atau chat melalui Whatsapp melalui tombol di bawah.
Setelah lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dokter Fiona melayani sebagai dokter Pegawai Tidak Tetap (PTT) dari Kementerian Kesehatan RI di salah satu desa terpencil di Kabupaten Luwuk-Banggai, Sulawesi Tengah. Pengalaman ini membawanya untuk melanjutkan S2 dalam bidang International Health di Universitas Gadjah Mada 2010, Yogyakarta.
