Sindrom Fragile x merupakan salah satu kelainan genetik yang bisa memengaruhi kondisi kesuburan, khususnya wanita.
Ayah Bunda pernah mendengar sindrom Fragile X? Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Martin-Bell. Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang bisa menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental, hingga gangguan perilaku.
Umumnya, sindrom Fragile X terjadi akibat faktor keturunan. Meski begitu, seseorang yang tidak memiliki keluarga dengan riwayat penyakit ini juga bisa mengalaminya.
Hingga kini, sindrom Fragile X belum bisa disembuhkan. Namun, terdapat beberapa terapi yang bisa mengurangi keparahan gejala sehingga dapat membantu dalam beraktivitas.
Sindrom Fragile X disebabkan karena adanya perubahan atau mutasi pada gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) pada kromosom X. Kromosom X merupakan salah satu jenis kromosom seks. Di mana tubuh manusia terdiri dari kromosom X dan Y.
Jika wanita memiliki kromosom XX, maka pria memiliki kromosom XY. Oleh sebab itu, sindrom Fragile X lebih sering dialami oleh anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Hal ini lantaran anak perempuan masih memiliki kromosom X yang normal.
Meski begitu, wanita yang memiliki sindrom Fragile X juga bisa menurunkan kondisi tersebut ke anak laki-laki maupun perempuan.
umumnya, gen FMR1 ini memiliki fungsi untuk membuat protein yang disebut sebagai Fragile X Mental Retardation 1 Protein (FMRP). Protein tersebut berfungsi dalam menjaga dan mendukung kerja sistem saraf serta perkembangan otak.
Pada anak yang mengalami sindrom Fragile X, tubuhnya tidak bisa menghasilkan protein FMRP. Jika kekurangan protein FMRP maka bisa menjadi penyebab munculkanya gejala dari sindrom Fragile X.
Gejala Sindrom Fragile X
Gejala sindrom ini bisa muncul ketika bayi dilahirkan atau anak-anak yang telah memasuki masa pubertas. Beberapa gejala yang bisa dialami oleh penderita sindrom Fragile X:
Gangguan pertumbuhan:
Gangguan tumbuh kembang, misalnya merangkak, belajar duduk, berjalan
Kecerdasan intelektual rendah. Kondisi ini bahkan bisa terus menurun seiring pertambahan usia
Apakah Sindrom Fragile X Bisa Berpengaruh pada Kesuburan?
Salah satu yang bisa memengaruhi kondisi kesuburan adalah gangguan genetik. Kelainan genetik terjadi karena adanya perubahan DNA yang bisa memengaruhi satu atau lebih gen.
Dalam beberapa kasus, kondisi ini diturunkan atau diwariskan, dari salah satu maupun kedua orang tua. Beberapa kelainan genetik yang bisa mengganggu kesuburan wanita, seperti sindrom Kallman, sindrom Fragile X, dan sindrom Turner.
Tidak sedikit kasus menunjukkan jika perempuan yang mengalami sindrom Fragile X mungkin mengalami menopause dini atau menopause sebelum usia 40 tahun.
Menurut penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, menyebutkan jika sindrom Fragile X ini merupakan salah satu penyebab utama kegagalan ovarium prematur serta menstruasi tidak teratur, sehingga bisa berpengaruh terhadap kesuburan.
Pasangan yang mengalami sindrom Fragile X ini perlu melakukan konseling atau konsultasi sebelum menjalani program hamil.
Selain itu, kelainan genetik juga bisa menyebabkan perubahan struktural pada sistem reproduksi wanita. Nah, kondisi ini tentunya bisa menyebabkan wanita menjadi sulit hamil atau bahkan mempertahankan kehamilan.
Pada beberapa kasus, wanita yang mengalami sindrom ini tidak dapat hamil secara alami dan perlu teknologi reproduksi berbantu (TRB) seperti program bayitabung (IVF).
Banyak yang tidak sadar mengenai kondisi kelainan genetik pada tubuh seseorang. Apalagi tes ini bukanlah sebuah pemeriksaan yang rutin dilakukan saat mempersiapkan kehamilan atau ketika menjalani kehamilan.
Dokter akan menganjurkan pemeriksaan jika Ayah Bunda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau bahkan memiliki faktor risiko tinggi, seperti wanita yang merencanakan kehamilan di atas usia 35 tahun.
Pasalnya, sindrom Fragile X ini merupakan kelainan genetik yang bisa diturunkan ke buah hati. Sindrom ini bisa menyebabkan penderitanya mengalami gangguan kognitif serta gangguan kecerdasan.
Bahkan bayi yang mengalami sindrom Fragile X bisa mengalami keterlambatan bicara. Ciri lainnya adalah mengalami gangguan kecemasan serta perilaku hiperaktif.
Demikian penjelasan terkait pengaruh sindrom Fragile X terhadap kesuburan wanita. Jika Ayah Bunda mengalami kondisi ini maka sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter, sebelum merencanakan program hamil.
Jadwalkan Konsultasi
Jika Anda belum hamil setelah satu tahun usia pernikahan, kami menyarankan Anda untuk melakukan pemeriksaan kesuburan dengan spesialis fertilitas kami.
Buat janji konsultasi dengan menghubungi kami di (021) 50200800 atau chat melalui Whatsapp melalui tombol di bawah.
Bocah Indonesia adalah klinik kesuburan yang melayani konsultasi hingga tindakan operatif. Bocah Indonesia berada di bawah naungan PT Ibu Daya Lestari. Berada di Lantai 7 Rumah Sakit Primaya, Jl. MH Thamrin No.3, Cikokol, Tangerang, Banten, Indonesia.
