Mengenal Kelainan Genetik Hiperplasia Adrenal Kongenital, Bunda Harus Tahu!

Jika seseorang mengalami kelainan genetik tentu dapat menimbulkan risiko mewariskan hal tersebut pada keturunannya. Salah satu kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada keluarga adalah hyperplasia adrenal kongenital. Kondisi ini bisa menimbulkan gejala seperti pertumbuhan badan yang lebih cepat, rambut kemaluan tumbuh lebih cepat, hingga jerawat yang parah.

Apa Itu Hiperplasia Adrenal Kongenital?

Hyperplasia adrenal kongenital adalah kelainan genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal menjadi lebih aktif. Kelenjar adrenal merupakan organ yang letaknya berada di atas ginjal dan sering disebut sebagai kelenjar anak ginjal.
Kelenjar ini memiliki fungsi untuk menghasilkan beberapa hormon, termasuk di antaranya adalah hormon androgen atau hormon pria.
Kelainan ini menyebabkan kelenjar memproduksi hormon androgen yang belerbihan. Pasalnya, jika kondisi ini terjadi pada wanita maka bisa menyebabkan penampilan fisiknya menjadi lebih maskulin. Kelainan genetik ini tergolong penyakit langka, diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran.

Baca Juga : 5 Kelainan Sperma pada Pria Memengaruhi Kesuburan

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Umumnya, hyperplasia adrenal kongenital disebabkan kinerja kelenjar adrenal yang meningkat untuk menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. Sementara, kondisi ini menyebabkan hormon androgen diproduksi secara berlebihan di dalam tubuh.
Kadar hormon kortisol dan aldosterone yang kurang dan kadar hormon androgen yang berlebihan ini dapat menimbulkan gejala hyperplasia adrenal kongenital tersebut.

Gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

Gejala pada kelainan genetik ini bisa bervariasi tergantung gen yang mengalami kerusakan. Hyperplasia adrena kongenital terbagi menjadi dua jenis yakni hyperplasia adrenal kongenital klasik dan hyperplasia adrenal kongenital non-klasik. Gejala keduanya pun masing-masing berbeda.

• Hiperplasia adrenal kongenital klasik merupakan kondisi kelainan genetik dengan tingkat lebih berat. Umumnya, kondisi ini bisa terdeteksi pada usia dini.
• Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik merupakan kondisi kelainan genetik dengan tingkat tingkat lebih rendah dan kasusnya lebih sering ditemui. Kasus ini biasanya terjadi pada masa anak-anak atau remaja.

Gejala yang dialami jika seseorang mengalami hiperplasia adrenal kongenital klasik meliputi:

• Pada anak-anak, dapat dilihat munculnya rambut pubis di usia dini.
  Adanya penyakit akibat menurunnya kadar hormon kortisol, adlosteron, maupun keduanya yang dapat mengancam jiwa.
• Pada wanita, gejala yang dialami terdapat pembesaran klitoris atau organ reproduksi genitalia yang tampak seperti pria dibandingkan wanita. Sedangkan pada pria, tetap memiliki genital dengan tampak yang normal.
• Anak-anak yang mengalami pertumbuhan menjadi lebih cepat namun tinggi badan akhir lebih pendek dari rata-rata pada umumnya.

Gejala yang dialami dari hiperplasia adrenal kongenital non-klasik umumnya hampir sama dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik, hanya ada beberapa perbedaan, seperti:

• Pada anak-anak, dapat dilihat munculnya rambut pubis di usia dini.
• Pada wanita usia maupun remaja memiliki genital yang normal pada saat lahir. Namun gejala akan muncul ketika siklus menstruasi tidak teratur atau bahkan tidak ada sama sekali, muncul rambut yang berlebih pada tubuh, tumbuhnya rambut wajah sehingga memicu karakteristik maskulin, hingga munculnya jerawat yang berat.
• Anak-anak yang mengalami pertumbuhan menjadi lebih cepat namun tinggi badan akhir lebih pendek dari rata-rata pada umumnya.

Diagnosis Hiperplasia Adrenal Kongenital

Meski beberapa gejala dapat dilihat secara fisik namun diagnosis tetap perlu dilakukan melalui wawancara medis yang detail, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.
Anda juga bisa melakukan pemeriksaan sebelum kelahiran jika terdapat anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa atau orang tua yang diketahui membawa gen hiperplasia adrenal kongenital tersebut.

Pemeriksaan yang dilakukan sebelum melahirkan meliputi:

• Amniosentesis. Pemeriksaan ini dilakukan dengan pengambilan sampel cairan ketuban dari rahim. Selanjutnya, sel yang terdapat pada cairan tersebut akan diperiksa lebih lanjut.
• Chorionic villus sampling. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta yang akan diperiksa lebih lanjut.

Pemeriksaan yang dilakukan setelah kelahiran meliputi:

• Wawancara medis dan pemeriksaan fisik. Melalui wawancara serta pemeriksaan fisik, dokter dapat melakukan evaluasi terkait gejala yang dialami oleh pasien. Jika ditemukan kecurigaan yang mengarah pada hiperplasia adrenal kongenital maka diperlukan pemeriksaan penunjang.
• Tes darah dan urin. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kadar hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Apabila ada ketidakseimbangan pada kadar hormon maka diagnosis bisa mengarah kepada hiperplasia adrenal kongenital.
• Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan ini jelas untuk mengetahui apakah hiperplasia adrenal kongenital diturunkan pada anak.

Cara Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Cara pengobatan hiperplasia adrenal kongenital berdasarkan jenis serta tingkat keparahan kelainan tersebut. Pengobatan ini bertujuan untuk menambah hormon yang kurang dan mengurangi hormon yang berlebihan. Jenis obat-obatan yang akan diberikan oleh dokter bagi pasien yang mengalami kondisi ini, sebagai berikut:

• Kortikosteroid

Obat ini diberikan untuk mengganti kadar hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.

• Mineralokortikoid

Jenis obat ini untuk mengganti kadar hormon aldosteron di dalam tubuh yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
Suplemen natrium. Obat ini diperuntukkan untuk menambah maupun menjaga kadar garam dalam tubuh.

Cara Pencegahan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Mengingat kondisi ini merupakan kelainan genetik maka tidak dapat dicegah. Namun Anda bisa menurunkan risiko komplikasi dengan melakukan pemeriksaan sejak dini untuk mendapat penanganan yang tepat. Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan riwayat hiperplasia adrenal kongenital, sebaiknya lakukan konsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum merencanakan program hamil.
Mengidap hiperplasia adrenal kongenital bukanlah sebuah kesalahan. Tidak perlu khawatir, Anda bisa melakukan konsultasi serta pemeriksaan terlebih dahulu. Jika diagnosis menunjukkan kelainan tersebut maka bisa menjalani pengobatan sesuai kondisi tersebut.